囊性纤维化是一种遗传条件,导致肺部的粘液和消化系统。这导致肺部感染和消化食物的问题。
在英国,大多数情况下囊性纤维化的拿起出生时使用新生儿筛查脚后跟针刺测试。
症状通常在儿童早期开始,从孩子到孩子,但是条件恶化随着时间的推移,慢慢的肺部和消化系统变得越来越损坏。
治疗可以帮助减少疾病所造成的问题,让它更容易忍受,但遗憾的是寿命缩短。
囊胞性纤维症的症状
肺部的粘液的累积会导致呼吸问题和肺部感染的风险增加。随着时间的推移,肺部可能停止正常工作。
胰腺粘液也木屐(帮助消化的器官),停止酶达到食品在肠道,帮助消化。
这意味着大多数人与囊性纤维化不正确地从食物中吸收营养,避免需要吃更多的卡路里营养不良。
囊胞性纤维症的症状包括:
诊断囊性纤维化
在英国,所有新生婴儿被诊断为囊性纤维化的一部分新生儿血液抽查(脚后跟针刺测试)出生后不久。
如果筛选试验表明,一个孩子可能有囊性纤维化,他们需要这些额外的测试来确认他们有条件:
- 汗测试,测量中的盐汗,将异常高与囊性纤维化的人
- 基因测试,检查血液或者唾液样品的缺陷基因导致囊性纤维化
这些测试也可以用来诊断囊性纤维化在年龄较大的儿童和成年人没有新生测试。
还可以使用基因测试是否有人是囊性纤维化的“载体”的情况下运行在家庭条件。
这个测试很重要,有人认为他们可能有缺陷基因和希望有孩子。
治疗囊性纤维化
没有治疗囊性纤维化,但一系列的治疗可以帮助控制症状,预防或减少并发症,使情况变得更容易相处。
囊性纤维化患者可能需要不同的药物治疗和预防肺部问题。
身体活动和气道间隙技术的使用也可能建议帮助清除肺部的粘液。
找到更多关于治疗囊性纤维化。
囊性纤维化病的并发症
囊性纤维化患者也有更高的患其他疾病的风险。
这些包括:
- 软弱和骨质疏松(骨质疏松症)——有时可以帮助药物二磷酸盐出现
- 糖尿病——胰岛素和可能需要特殊饮食来控制血糖水平
- 鼻息肉和鼻窦感染——类固醇、抗组胺药、抗生素或窦将会有所帮助
- 肝脏问题
- 生育问题——这是囊性纤维化的女性可以有孩子,但是男人不能父亲一个孩子没有生育专家的帮助(见医生或生育专家建议)
囊性纤维化患者不应该面对面。这是因为他们更容易感染传播,如果做开发和更容易并发症感染。
囊性纤维化的原因
囊性纤维化是一种遗传疾病。造成一个缺陷基因影响的盐和水的运动细胞。
加上反复感染,可能导致的浓厚的粘液在体内的管和通道,特别是肺部和消化系统。
一个人与囊性纤维化出生条件。囊性纤维化是不可能“传染”从别人。
囊性纤维化是遗传的吗
与囊性纤维化出生,一个孩子继承缺陷基因的一个副本从他们的父母。
这可能发生,如果父母是缺陷基因的“航母”,这意味着他们没有囊性纤维化。
据估计大约每25人在英国是囊性纤维化的运营商。
如果父母双方都携带者,有:
- 1/4的机会他们的孩子不会承受任何错误的基因,不会有囊性纤维化或能够传递下去
- 1在2的机会他们的孩子将继承一个缺陷基因从一个父母和载体
- 1/4的机会他们的孩子将继承缺陷基因来自父母和囊性纤维化
如果一方有囊性纤维化,另一个是乙肝病毒携带者,有:
- 1在2的机会他们的孩子将会是一个载体
- 1在2的机会他们的孩子将有囊性纤维化
前景
囊性纤维化恶化随着时间的推移和可能是致命的,如果它会导致一个严重的肺部感染或停止正常工作。
但患有囊性纤维化现在住更长时间由于治疗的进步。
目前,大约有一半的囊性纤维化患者会活过40岁。现在出生的孩子与条件可能会比这更长寿。
支持
支持可以帮助患有囊性纤维化尽可能独立生活,最好的生活质量。
它可以帮助说话人有相同的条件,并与慈善事业。
以下链接可能有用:
关于你的信息
如果你或你的孩子有囊性纤维化,临床团队会问你如果你同意在英国囊性纤维化注册表。
这是一个安全的匿名注册中心赞助的囊性纤维化相信记录在囊性纤维化患者健康信息。
注册表帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。
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