概述-肌营养不良症

肌肉营养不良（MD）是一组遗传性遗传条件，逐渐导致肌肉减弱，导致残疾水平越来越高。

MD是一种渐进状态，这意味着随着时间的流逝，它会变得更糟。它通常从影响特定的肌肉开始，然后更广泛地影响肌肉。

某些类型的MD最终会影响心脏或用于呼吸的肌肉，此时病情威胁生命。

医学博士无法治愈，但是治疗可以帮助治疗许多症状。

是什么引起肌肉营养不良？

MD是由负责人肌肉结构和功能的基因的变化（突变）引起的。

突变导致肌肉纤维的变化，从而干扰肌肉的功能。随着时间的流逝，这会导致越来越多的残疾。

这些突变通常是从一个人的父母那里继承的。如果您有医学博士的家族史，您的全科医生可能会推荐您基因测试和咨询评估您患疾病或生孩子的风险，并讨论可用的选择。

阅读更多有关MD的原因和MD的基因测试。

肌肉营养不良的类型

MD有许多不同的类型，每种症状都有不同的症状。并非所有类型都会导致严重的残疾，许多人不会影响预期寿命。

一些更常见的MD类型包括：

• Duchenne MD- 最常见和最严重的形式之一，通常会影响幼儿时代的男孩；病情的人通常只活到20多岁或30多岁
• 肌发育症- 一种可以在任何年龄发展的MD；预期寿命并不总是受到影响，但是具有严重形式的肌发育症的人可能缩短了生命
• Facioscapulohumeral MD- 一种可以在童年或成年期发展的MD；它进展缓慢，通常不会威胁生命
• 贝克尔医学博士- 与Duchenne MD密切相关，但在童年后期发展，不那么严重；预期寿命通常不会受到太大影响
• 肢体束MD- 一组通常在儿童晚期或成年后发展的条件；有些变体可以迅速发展并威胁生命，而另一些变体则慢慢发展
• 耳咽MD- 一种通常不会发展到50到60岁的MD，并且不会影响预期寿命
• Emery-Dreifuss医学博士- 一种在童年或成年早期发展的MD；大多数患有这种状况的人至少会活到中年

阅读更多有关MD的类型和诊断MD。

谁受到肌肉营养不良的影响？

在英国，约有70,000人患有医学博士或相关条件。

Duchenne MD是最常见的MD类型。在英国，每年大约有100名男孩出生于Duchenne MD，并且任何一次在英国有2500人患有这种情况。

Myotonic MD是第二常见的MD类型，每8,000人中约有1人。

据认为，英国每20,000人中有1个大约有1人，这使其成为第三常见的MD。

诊断肌肉营养不良

许多不同的方法可用于诊断各种类型的MD。诊断疾病的年龄会根据症状首次开始出现而有所不同。

诊断将涉及以下一些或全部阶段：

• 调查任何症状
• 讨论医学博士的任何家族史
• 体格检查
• 血液检查
• 神经和肌肉的电测试
• 肌肉活检（去除小组织样品进行测试）

如果您或您的孩子有MD的任何症状，请参阅GP。如有必要，他们可能会将您转医院进行进一步检查。

治疗肌肉营养不良

医学博士无法治愈，但是一系列治疗可以帮助解决可能发展的身体残疾和问题。这些可以包括：

• 流动协助 - 包括锻炼，理疗和身体辅助工具
• 支持小组 - 处理医学博士的实际和情感影响
• 手术 - 纠正姿势畸形，例如脊柱侧弯
• 医学 - 例如类固醇改善肌肉力量，或ACE抑制剂和beta阻滞剂治疗心脏问题

新的研究正在研究修复与MD相关的遗传突变和受损肌肉的方法。

UK肌肉营养不良有更多有关正在进行的研究的信息，以帮助找到有效的MD治疗方法

阅读更多有关治疗MD。

支持小组

MD可以在情感和身体上影响您。支持小组和组织可以帮助您理解并满足您的状况。他们还可以为关心MD的人提供有用的建议和支持。

有几个国家慈善机构为受MD影响的人们提供支持，例如肌肉帮助基础和英国肌肉营养不良。向您的全科医生或其他医疗保健专业人员询问有关当地支持小组的治疗。

也有一些国家支持小组促进研究或为特定类型的MD提供支持，例如动作Duchenne，，，，英国Duchenne和肌营养不良支持小组。

国民先天性异常和罕见疾病登记局

如果您有医学博士，您的临床团队会将有关您的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病登记局（NCARDRS）。

NCARDRS帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗MD。您可以随时选择退出寄存器。