诊断- - - - - -肌肉萎缩症

许多不同的方法可以用于诊断各种类型的肌肉萎缩症(MD)。

医学诊断的年龄会有所不同,取决于症状刚开始出现。

诊断将包括下列部分或全部阶段:

• 调查任何症状
• 讨论任何家庭医学的历史
• 体格检查
• 血液测试
• 神经和肌肉上电测试
• 一块肌肉活组织检查(组织样品进行测试)

在第一种情况下,如果你或你的孩子去看家庭医生,有肌无力症状或流动性问题。如果有必要,他们会参考你在医院进行进一步的测试。

调查的症状

全科医生需要知道任何症状的医学博士,你或你的孩子已经注意到,当他们开始出现。例如,你或你的孩子可能是:

• 发现很难爬楼梯
• 无法像你以前的运动
• 发现很难提升对象

识别和确定哪些肌肉症状第一次出现时的影响是特别有用的在帮助诊断不同类型的医学博士。

症状在儿童

杜氏MD是最常见的类型的男孩。症状可以从出生,但这是不寻常的。

症状通常出现12个月到3岁之间。您可能会注意到,你的孩子很难走路或爬楼梯,或者他们比其他的孩子更频繁地掉下来。

你的孩子也可能发现很难从坐在地板上站起来。他们可以用所谓的高尔的策略。这是一个孩子站起来:

• 面临的地板
• 把他们的脚宽
• 提升他们的底部第一
• 用他们的手“走”他们的腿先把他们的手放在自己的膝盖,然后大腿

看医生如果你认为你的孩子可能。医生将着眼于以下时检查你的孩子:

• 孩子站的方式
• 你的孩子走的方式,杜乡MD的孩子往往走的“鸭步”风格;后来,他们可能在站立和行走在前面的一部分脚,脚跟离开地面
• 内你的孩子是否有夸张他们的背部曲线——这是脊柱前弯症的医学术语,虽然有时被称为“摇摆”
• 你的孩子是否有侧向弯曲的脊柱,称为脊柱侧凸
• 是否你孩子的小腿和腿部肌肉看起来大而其他肌肉

家族病史

如果有一个医学的历史在你的家庭,与你的医生讨论它是很重要的。这可以帮助确定哪些类型的MD你或你的孩子。

例如,讨论肢带MD的家族史将帮助医生确定你的类型的医学博士是遗传的隐性或显性条件(见医学博士的原因的更多信息)。

血液测试

样本采集的血液可能从静脉在你或你的孩子的手臂来测试它对肌酸激酶(蛋白质通常发现在肌肉纤维)。

当肌肉纤维受损,肌酸激酶释放到血液。某些类型的MD引起的肌肉损伤意味着血液中肌酸激酶水平通常会高于正常。

血液样本也可以用于基因测试,而这有时会识别引起的肌肉问题而不需要肌肉活检。

肌肉活检

肌肉活检包括移除一个小样本的肌肉组织通过一个小口(切口),或使用一个空心针,所以它可以在显微镜下检查和检测蛋白质。样品通常会从腿或手臂,这取决于类型的MD。

分析肌肉中的蛋白质可以帮助确定哪些基因是导致医学博士,因此哪种类型的医学博士。例如,杜乡MD和贝克尔MD肌肉的肌营养不良蛋白的蛋白质太少,通常是一个改变大小。

在显微镜下检查肌肉组织也可以帮助诊断肢带。健康的肌肉由密集,均匀大小的纤维。在患肢带MD,这些纤维可能失踪,可能不同大小或可能被替换为脂肪。

其他测试

其他一些测试可以用来找到更多关于传播和任何肌肉损伤的程度。这将帮助你的医生来识别或确认哪种类型的医学博士。治疗可以指示它最需要的地方。一些测试包括:

• 神经传导研究和肌电图(EMG)——测试用于检查神经和肌肉的电活动在休息时,肌肉收缩。这可以帮助确定脊髓的根本问题是,在肌肉本身,或神经脊髓和肌肉之间的冲动。
• 核磁共振成像扫描——一个测试,使用一个强磁场和无线电波产生的详细图片在你的身体。这可以帮助识别受影响的肌肉,还将展示任何肌肉损伤的程度。
• CT扫描——一系列的x射线来创建一个详细的图像在你的身体,它将揭示任何肌肉损伤。
• 胸部x射线——这可以用于寻找呼吸或心脏症状,因为它会出现任何异常心脏增大,加上任何液体或在肺部。
• 心电图(ECG)——电极(平金属光盘)连接到手臂,腿部和胸部测量心脏的电活动。这是用来检查心率不齐和揭示任何损害。
• 超声心动图——心脏扫描使用声波。它给出了一个明确的心脏肌肉和阀门,所以心脏结构和功能可以检查。

基因检测

一旦医生——通常是一个遗传学家或神经学家——有一个知道什么类型的医学博士可能影响你或你的孩子,他们可能会安排基因检测看看这个。

基因检测对某些类型的肌肉条件比较简单,所以它可能会安排在早期如果怀疑一个特定的条件,或许多其他测试后如果是诊断更加困难。

有许多不同的基因可能会负责医学博士,所以是昂贵和耗时的测试。然而,基因检测有时可以证实诊断。

例如,如果你被诊断为杜乡MD,测试可以进行检查肌营养不良蛋白基因的突变,因为这个基因的突变是直接负责的条件。

基因检测也可以用来识别执行运营商MD和产前诊断(诊断胎儿时在婴儿出生之前)。