基因检测- - - - - -肌肉萎缩症

基因检测可能有助于未来的父母有肌肉萎缩症家族史(MD)和担心把条件传递给他们的孩子。

找你的医生,你可以参考遗传筛查和咨询。

基因检测可以用来:

• 确认导致的肌肉问题(诊断)
• 确定载体的条件(人没有医学但有可能将它传递给他们的孩子)
• 确定产前诊断胎儿时(测试期间怀孕)

基因检测可能是经常使用在未来,因为知道MD的精确原因可能决定什么类型的治疗是最有效的。

确定运营商

某些类型的MD可以不会引起明显的条件。这适用于隐性遗传性疾病伴性的条件,甚至一些主要条件。基因测试可以确定谁是携带疾病。

例如,一个女人与杜乡MD的家族史,但自己没有症状可能导致它携带该基因。DNA可以从细胞在她的血液,唾液或组织,而样本家庭成员状况,发现如果她携带有缺陷的基因。

如果你或你的伴侣是一个医学博士的载体,通过条件的风险你的孩子,你的遗传顾问将与你讨论你的选择。

读到的医学博士的原因为更多的信息关于医学博士是遗传的。

产前诊断

基因检测可以用于产前诊断。这是当一个婴儿是被诊断为MD出生之前使用测试怀孕期间进行。你可以提供这些测试如果你怀孕了,你的胎儿医学的可能性。

有两种主要方法进行产前诊断。一个是绒毛膜绒毛样检(CVS),包括删除从胎盘组织分析,通常在怀孕11周之后。

另一种方法是羊膜穿刺术,通常不是怀孕直到15到16周进行。一根针插入腹部(肚子),这样一个示例的羊水,胎儿在子宫里可以采取。羊水包含已经被胎儿脱落的细胞。

CVS和羊膜穿刺术携带一个小造成的风险流产。

胎儿的细胞可以测试,以确定他们是否有基因突变负责。如果他们这样做,孩子出生后容易患MD在某个阶段。

如果是这样的话,你的基因顾问可以讨论你的选项,这将通常包括终止妊娠。这样的决定是非常困难的和个人。

请注意,在这种诊断是有限制的。测试可以给误导或意想不到的结果。讨论是很重要的产前测试和可能的结果是什么意思在推进过程。遗传咨询专家能帮助人们在这种情况下是非常有用的决定没错。

一个正常的测试结果并不能保证婴儿健康。测试只查找特定类型的医学博士在家庭但不是所有其他可能的问题。开展产前诊断只能如果有一个精确的基因诊断的家庭的条件。

正在开发新的测试可以通过母亲的血液样本和测试免费的胎儿DNA (ffDNA)。这就是所谓的非侵入性产前诊断(NIPD)。

NIPD目前用于确定胎儿的性别的时候知道,医学上重要以及它的恒河血型。它希望NIPD很快就能诊断条件如杜乡MD。

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

夫妻生孩子的风险受到医学的影响,另一个可能的选择是使用在体外受精(IVF)然后测试早期胚胎状态。它只允许影响胚胎转移到女人。这被称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

虽然PGD的优势避免胎儿的终止条件的影响,它也有一些缺点。这些包括体外受精后怀孕的适度的成功率,以及大量的社会、金融和情感结合体外受精和PGD过程的负担。除了需要体外受精的夫妇,这样他们就可以怀上孩子,的人数使用PGD很小。