2型神经纤维瘤病(NF2)是一种遗传疾病,可导致肿瘤沿着神经生长。肿瘤通常是非癌性的(良性),但可能导致一系列症状。
1型神经纤维瘤病(NF1)分别覆盖,因为它具有不同的症状和原因。它也比NF2更普遍。
2型神经纤维瘤病的症状
几乎每个患有NF2的人都会沿着负责听力和平衡的神经形成肿瘤。这些通常会引起症状,例如:
- 听力损失随着时间的流逝逐渐变得更糟
- 听力耳朵响起或嗡嗡作响(耳鸣)
- 平衡问题 - 尤其是在黑暗中移动或在不平坦的地面行走时
您还可以在大脑或脊髓内部或沿着神经到手臂和腿部的其他肿瘤。这可能导致症状,例如手臂和腿部的无力以及持续的头痛。
神经纤维瘤病2型的原因
神经纤维瘤病2型(NF2)是由错误基因引起的。如果NF2基因有故障,则会导致神经系统中发生不受控制的生长(肿瘤)。
在NF2的所有病例中,有错误的基因从父母传给了孩子。只有1个父母需要有错误的基因才能使他们的孩子有发展疾病的风险。
如果母亲或父亲的基因有故障,那么每个孩子都会出现NF2的偶数。
在其他情况下,错误的基因似乎自发发展。目前尚不清楚为什么会发生这种情况。
如果您有一个自发发展NF2的孩子,那么您拥有的任何其他孩子也很可能会发展这种状况。但是,您患有NF2的孩子可以将病情传递给他们所拥有的任何孩子。
马赛克NF2
NF2患者中约有1人患有一种称为Mosaic NF2的疾病。马赛克NF2的症状较轻,通常仅限于身体的某个区域或侧面。
摩西NF2患者的患有NF2孩子的50%风险低于通常的50%。但是,如果他们的孩子确实有NF2,那将是更常见的类型,而不是马赛克NF2。
诊断2型神经纤维瘤病
通常可以通过检查典型症状来诊断成人和大儿童的NF2。
它可以在出生时显示出NF2症状的婴儿中被诊断出来。但是,在儿童5岁之前,并非总是有可能在孩子诊断之前做出诊断,因为某些症状需要数年的时间才能发展。
如果怀疑NF2,可能建议进一步的测试,例如扫描,听力测试,视力测试或血液检查。这是为了评估您的孩子是否有其他症状或与NF2相关的状况。
如果诊断不确定性,您的孩子可能能够进行血液检查,以查看他们的NF2基因是否有故障。但是,该测试并非完全可靠,在所有NF2症状的人中可能找不到NF2基因的改变。
怀孕之前和期间
拥有NF2家族史的夫妇可能希望在生孩子之前考虑自己的选择。GP可以将您引用遗传顾问讨论您的选择,其中可能包括:
2型神经纤维瘤病的治疗
目前无法治愈NF2。治疗涉及定期监测和治疗任何问题。
手术可用于去除大多数肿瘤,尽管它具有引起问题的风险,例如完全耳聋或面部无力。因此,需要在治疗前仔细考虑风险和潜在的收益。
大多数NF2患者最终会产生重大的听力损失,并经常受益于使用助听器或学习唇部阅读。有时可以插入特殊植入物以改善一个人的听力。
随着时间的流逝,NF2往往会变得更糟,尽管发生这种情况的速度差异很大。但是,大多数患有NF2的人最终完全失去了听力,有些人需要轮椅或其他类型的移动设备。
大脑和脊髓内部发育的肿瘤会给身体带来菌株,并缩短预期寿命。
英国神经肿瘤的支持
UK神经肿瘤是一种慈善机构,旨在改善任何一种神经纤维瘤病患者的生活。
有关更多信息,您可以访问神经肿瘤英国网站,致电07939 046 030或发送电子邮件info@nervetumours.org.uk。
有关您的信息
如果您或您的孩子患有NF2,则您的临床团队将把有关您/您的孩子的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。
您可以随时选择退出寄存器。
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