镰状细胞疾病（SCD）和丘脑贫血是遗传性的血液疾病。
如果您是镰状细胞或地中海贫血基因的携带者，则可以将这些健康状况传递给婴儿。
为英格兰的所有孕妇都提供了血液检查，以找出她们是否携带丘脑贫血的基因。
那些有镰状细胞载体的高风险的人会为镰状细胞进行测试。
如果发现母亲是载体，则还向父亲提供筛查。
在怀孕10周之前，应提供此测试。重要的是测试很早。
如果您发现自己是运营商，那么您和您的伴侣将可以选择进一步测试，以了解您的宝宝是否会受到影响。
关于镰状细胞和地中海贫血
镰状细胞疾病和丘脑贫血会影响血红蛋白，血红蛋白是血液周围携带氧气的一部分。
拥有这些健康状况的人一生都需要专业护理。
镰状细胞性贫血症
患有镰状细胞的人：
- 可以发作非常严重的痛苦
- 可以严重威胁生命的感染
- 通常是贫血（他们的身体很难携带氧气）
患有镰状细胞疾病的婴儿可以接受早期治疗，包括疫苗接种和抗生素。
这将在父母的支持下，有助于预防严重疾病，并使孩子过着更健康的生活。
地中海贫血
心脏病患者可能会受到贫血的影响，有些人可能需要频繁输血，以及一生的注射和药物。
还有其他较不常见的，且不严重的血红蛋白疾病，可以通过筛查发现。
为什么我可以在怀孕初期为镰状细胞和丘脑贫血提供筛查？
提供筛查是为了找出您是镰状细胞或丘脑贫血的基因的载体，因此可能会将其传递给您的宝宝。
基因是我们体内的代码，例如眼睛颜色和血型。
基因成对起作用：对于我们继承的一切，我们从母亲那里得到1个基因，并从父亲那里获得1个基因。
人们只有镰状细胞疾病或丘脑贫血继承了2种不寻常的血红蛋白基因：1来自母亲，而父亲则是1个。
仅继承1个不寻常基因的人被称为载体或具有特质。
携带者是健康的，没有疾病。
在身体可能无法获得足够的氧气的情况下，镰状细胞载体可能会遇到一些问题，例如患有全身麻醉。
所有载体都可以将异常的基因传递给孩子。
当父母都是载体时
当父母双方都是载体时，每次他们期待一个孩子时：
- 儿童没有或携带疾病的四分之一的机会
- 孩子有四分之一的机会成为载体
- 儿童患有这种疾病的四分之一的机会
任何人都可以成为血红蛋白疾病的携带者。但是，在非洲，加勒比海，地中海，印度，巴基斯坦，南亚和东南亚以及中东的祖先中，这更为普遍。
阅读更多有关成为一个镰状细胞疾病的携带者或a地中海贫血的载体。
筛查测试涉及什么？
筛查镰状细胞和地中海贫血涉及血液检查。最好在怀孕10周之前进行测试。
这是因为您可以选择进行更多测试，以找出如果第一次测试表明您是血液疾病的携带者，您的宝宝是否会受到影响。
通过尽早进行测试，您和您的伴侣可以找到您所有的选择，并做出明智的决定，如果您的宝宝有遗传血液疾病的风险。
所有孕妇都接受了丘脑贫血的测试，但并非所有妇女都会自动为镰状细胞进行测试。
在血红蛋白疾病更为普遍的地区，所有妇女将自动为镰状细胞提供血液检查。
在血红蛋白疾病不太常见的地区，调查表用于识别您的家庭起源和婴儿父亲的起源。
如果问卷表明您或婴儿的父亲有镰状细胞载体的风险，您将获得筛查测试。
即使您的家庭起源不建议婴儿会有血红蛋白疾病的高风险，您也可以要求进行测试。
这个筛查会伤害我还是我的孩子？
不，筛查测试不会伤害您或您的宝宝，但是仔细考虑是否要进行此测试很重要。
它可以提供可能意味着您必须做出进一步重要决定的信息。
例如，您可能会提供进一步的测试流产。
我必须进行此筛选测试吗？
不，您不必进行筛选测试。
有些人想找出婴儿是否可以患有镰状细胞疾病或thal症，而另一些人则没有。
获得筛选结果
测试将告诉您您是否是承运人，还是自己患有疾病。
您将在一周内获得血液检查的结果。进行测试的人将讨论与您取得结果的安排。
如果您发现您是镰状细胞或地中海贫血的携带者，那么您会与专业护士或助产士辅导员联系遗传咨询。
进一步测试母亲是载体
测试以查看父亲是否是承运人
如果筛查测试发现您是血红蛋白疾病的携带者，那么您的婴儿的父亲也将获得血液检查。
如果测试表明父亲不是携带者，那么您的宝宝将不会患有镰状细胞疾病或丘脑症，并且在怀孕时不会进一步进行进一步的检查。
但是，您的宝宝可能是载体，并将不寻常的基因传递给孩子们。
您可以在当地的镰状细胞和Thalassexia Center中与您或您的婴儿一起讨论您或您的宝宝作为承运人的含义。
父母双方都是载体的测试
如果测试表明您的宝宝的父亲也是载体，那么您的宝宝有四分之一的机会患有疾病。
您将为您提供称为诊断测试的进一步测试，以了解您的宝宝是否受到影响。
诊断测试会告诉您：
- 如果您的婴儿患有镰状细胞疾病，丘脑症或其他血红蛋白疾病
- 如果您的孩子是载体
- 如果您的宝宝完全不受影响
如果婴儿的父亲不可用，并且您被确定为承运人，则为您提供诊断测试。
大约200个诊断测试中有1个导致流产。是否要进行诊断测试，取决于您。
如果您被告知自己有一个患有镰状细胞疾病或丘脑贫血专业的婴儿的风险，那可能是非常困难的时期。与您的助产士，专业护士或医生谈谈您的选择。
您还可以从慈善机构那里获得信息和支持产前和选择（ARC）。
ARC有一个热线服务热线，您可以致电020 7713 7486寻求信息和支持。
有两种诊断测试类型。
绒毛膜绒毛采样（CVS）
这通常是在怀孕11到14周进行的。
一根通常穿过母亲的肚子的细针用于从胎盘中取出一小部分纸巾。
可以测试来自组织的细胞因镰状细胞或地中海贫血的测试。
羊膜穿刺术
这是从怀孕15周开始完成的。
一根细针穿过母亲的肚子进入子宫，收集一小部分婴儿周围的液体。
液体含有一些婴儿的细胞，可以测试镰状细胞或地中海贫血。
如果您发现您的婴儿患有镰状细胞疾病或丘脑症
如果结果表明您的婴儿患有镰状细胞疾病或丘脑贫血，您将为健康专业人员提供预约。
您将能够获得有关婴儿继承的特定血液疾病的信息，并通过您的选择进行交谈。
有些血液疾病比其他疾病更严重。一些妇女决定继续怀孕，而另一些妇女则决定不想继续怀孕并终止（流产）。
如果您面对这种选择，您将获得专业支持，以帮助您做出决定。
慈善机构也提供对父母的支持产前和选择（ARC）。
如果测试表明您是载体，那么您的家人的其他成员也可能是载体。
您可能需要鼓励他们要求进行测试，特别是如果他们打算生孩子。
如果我决定不进行筛查怎么办？
如果您选择在怀孕期间不进行筛查测试，那么您的宝宝仍然可以筛查镰状细胞疾病作为一部分新生儿血点筛查出生后几天。
谁能对镰状细胞和丘脑贫血进行测试？
尽管仅在怀孕期间提供对镰状细胞和丘脑贫血的测试，但任何人都可以随时向其GP或当地的镰状细胞和Thalassemia Center询问免费测试。
如果您或您的伴侣担心您可能是一名载体，也许是因为您家庭中的某人患有血液疾病或是载体，那么在您成立家庭之前接受测试是一个好主意。
这样，您就可以理解将血液疾病传递给任何孩子的风险，并与您的GP或其他医疗保健专业人员讨论健康怀孕的选择。
找出你是载体
如果测试表明您是镰状细胞，地中海贫血或其他血红蛋白变体的携带者，那么您会与专业护士或助产士辅导员联系遗传咨询。
您将获得特定的载体结果，具体取决于您遗传的异常血红蛋白基因。
您可以在这些传单中找到有关不同类型载体的更多详细信息：
gov.uk：镰状牢房载体
gov.uk：beta thalassia carrier
Gov.uk：Delta Beta Thalassia carrier
gov.uk：血红蛋白o阿拉伯载体
gov.uk：血红蛋白C载体
gov.uk：血红蛋白D载体
gov.uk：血红蛋白E携带者
gov.uk：血红蛋白麻风携带者
您的家人的其他成员也可能是载体。
您可能需要鼓励他们要求进行测试，特别是如果他们打算生孩子。
他们可以随时向他们的全科医生或当地的镰状细胞和Thalassia Center进行免费测试。
如果我怀孕，而我或我的伴侣是承运人怎么办？
如果1个父母是载体
如果您知道您或您的伴侣是镰状细胞或丘脑贫血的携带者，则如果您想了解孩子遗传这些血液障碍之一的风险，则应尽快接受测试，以便您了解所有问题您的选择。
如果父母双方都是承运人
如果您怀孕了，并且已经知道您和您的伴侣都是携带者（例如，因为您在以前的怀孕中发现），请尽快与您的GP或助产士交谈。
然后，您可以选择接受诊断测试，以找出婴儿是否受到影响。
阅读更多有关成为一个镰状细胞疾病的携带者或a地中海贫血的载体。
有关您的信息
如果看起来您或您的婴儿患有镰状细胞病或丘脑症，此信息将传递给国民先天性异常和罕见疾病注册服务（NCARDRS）。
这有助于NHS镰状细胞和Thalassia筛查计划改善筛查服务。
您可以随时选择退出登记册通过访问国家疾病注册服务网站的退出部分。