Ehlers-Danlos综合症——国民健康保险制度

Ehlers-Danlos综合症(EDS)是一组罕见的遗传性影响结缔组织的条件。

结缔组织提供支持皮肤,肌腱、韧带、血管、内脏和骨头。

Ehlers-Danlos综合症的症状(EDS)

有几种类型的EDS分享一些症状。

这些包括:

增加关节运动范围(联合高流动性对企业有利)
有弹性的皮肤
脆弱的皮肤容易减免或瘀伤

EDS可以以不同的方式影响人们。对一些人来说,条件相对温和,而对另一些人来说他们的症状可以禁用。

不同类型的EDS是由故障引起的某些基因,使结缔组织较弱。

根据缺陷基因EDS的类型,可能是继承了父母或从1。

有时错误的基因不是遗传的,而是发生在第一次的人。

一些罕见的严重的类型可以危及生命。

主要类型的Ehlers-Danlos综合症(EDS)

有13种EDS,其中大部分是罕见的。

Hypermobile EDS (hed)是最常见的类型。

其他类型的EDS包括古典EDS、血管EDS和kyphoscoliotic EDS。

EDS支持英国网站上有更多关于不同类型的EDS的信息

Hypermobile EDS

hed患者可能有:

联合高流动性对企业有利
容易松散,不稳定的关节脱臼
关节疼痛并单击关节
极端疲劳(疲劳)
皮肤容易擦伤
等消化问题胃灼热和便秘
头晕站起来后,心率增加
内部器官的问题,例如二尖瓣的问题或器官脱垂
膀胱控制问题(尿失禁)

目前,还没有测试,以确认是否有人hed。

诊断是根据一个人的病史和体格检查。

古典EDS

古典EDS (ced)比hypermobile EDS不常见,往往会影响到皮肤。

清洁的人可能有:

联合高流动性对企业有利
容易松散,不稳定的关节脱臼
有弹性的皮肤
脆弱的皮肤很容易分离,尤其是在前额,膝盖,小腿和肘部
光滑,柔软的皮肤很容易擦伤
伤口愈合得很慢,宽留下伤疤
疝和器官脱垂

血管EDS

血管EDS (ved)是一种罕见的EDS和通常被认为是最严重的。

它影响血管和内脏,这可能会导致他们裂开,导致危及生命的出血。

ved患者可能有:

皮肤很容易擦伤
皮薄,可见小血管,尤其是在胸部和腿
脆弱的血管可以凸出或撕裂,导致严重的内出血
器官的风险问题,如肠流泪,子宫撕裂(在怀孕晚期)和部分肺的崩溃
hypermobile手指和脚趾,不寻常的面部特征(如薄的鼻子和嘴唇,大眼睛和小耳垂),静脉曲张和延迟伤口愈合

Kyphoscoliotic EDS

Kyphoscoliotic EDS(科迪斯)是罕见的。

科迪斯患者可能有:

脊椎弯曲,这个月初开始童年和青少年时期往往会变得更糟
联合高流动性对企业有利
容易松散,不稳定的关节脱臼
弱肌肉从童年(张力减退)——这可能导致延误坐和行走,或行走困难如果症状恶化
脆弱的眼睛很容易损坏
柔软,柔软的皮肤弹性,容易擦伤和伤疤

高流动性对企业有利谱系障碍(HSD)

有些人有问题引起的高流动性对企业有利,但没有任何特定的EDS条件。他们可能被诊断为高流动性对企业有利谱系障碍(HSD),这是hed一样对待的。

得到医学上的建议

如果你去看家庭医生,有几个麻烦EDS的症状。

您通常不需要担心如果你只有几个症状,他们不会造成任何问题。

联合高流动性对企业有利,例如,相对比较普遍,影响约30人。不太可能是由于EDS如果你没有任何其他症状。

医生可能会建议你联合专家(风湿病学家)如果你有问题你的关节,他们怀疑。

如果有可能你可以有1的罕见类型的EDS,全科医生可以参考你本地遗传服务的评估。

遗传学专家会询问你的病史,家族病史,评估你的症状和可能进行遗传血液测试确认诊断。

如果需要进一步的调查,你的医院的医生可以参考你专家EDS诊断服务位于谢菲尔德或伦敦——看到安娜贝拉的挑战网站获取更多信息。

治疗Ehlers-Danlos综合症(EDS)

对EDS没有特效治疗方法,但它可以管理许多症状的支持和建议。

EDS的人也可能受益于许多不同的医疗保健专业人士的支持。

例如:

一个理疗师可以教你练习来帮助加强你的关节,避免受伤和管理疼痛吗
一个职业治疗师可以帮助您管理日常活动和给建议的设备可以帮助你吗
咨询和认知行为治疗(CBT)可能有用如果你疲于应对长期的痛苦吗
对于某些类型的EDS,定期扫描在医院可以检测问题进行内部器官
遗传咨询可以帮助您了解更多关于您的病情的原因,如何继承,以及有可能将它传递给你的孩子吗

你的家庭医生或顾问可以参考这些服务。

生活在Ehlers-Danlos综合症(EDS)

一定要小心你的关节活动施加了很大的压力或让你受伤的风险。

但同样重要的是不要过分溺爱的,避免原本正常的生活。

建议将取决于哪种类型的EDS和它如何影响你:

你可能会建议,要完全避免一些活动如繁重和接触运动
对于一些活动可能需要穿合适的保护和被教如何减轻关节的压力
或低风险的活动,比如游泳普拉提,可能会建议来帮助你保持健康
如果疲劳是一个问题,你可以教的方式保护你的能量和速度你的活动

Ehlers-Danlos综合症(EDS)是如何继承

EDS可以被继承,但是偶然发生在一个没有家庭的历史条件。

2 EDS是遗传的主要途径有:

常染色体显性遗传(hypermobile、古典和血管EDS)——导致EDS的缺陷基因是通过父母和有1 1 2每个孩子的发展状况的机会
常染色体隐形遗传(kyphoscoliotic EDS)——有缺陷的基因是遗传自父母和有1/4的机会每个孩子的发展状况

EDS的人只能将相同类型的EDS给他们的孩子。

例如,某人的孩子hypermobile EDS不能继承血管EDS。

病情的严重程度不同在同一个家庭。

关于你的信息

如果你有EDS,临床团队将通过你的信息国家先天性畸形和罕见疾病登记服务。

这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。

你可以在任何时候退出注册。

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