KlineFelter综合症 - NHS - 18luck手机官网

KlineFelter综合症（有时称为KlineFelter's，KS或XXY）是男孩和男性出生的额外X染色体。

染色体是体内每个细胞中发现的基因包。有2种类型的染色体，称为性染色体，确定婴儿的遗传性。这些命名为x或y。

通常，雌性婴儿有2 x染色体（XX），并且阳具有1×1 y（XY）。但在KlineFelter综合症中，一个男孩出生，额外的X染色体（XXY）副本。

X染色体不是“女性”染色体，并存在于每个人身上。Y染色体的存在表示男性。

男孩和男子患有Klinefelter综合症仍然是遗传男性，并且通常不会意识到它们具有这种额外的染色体，但偶尔会导致可能需要治疗的问题。

KlineFelter综合症在每660名男性中都会影响大约1。

KlineFelter综合征的症状

KlineFelter综合征通常不会在儿童时期造成任何明显的症状，甚至可能难以发现后来的症状。

许多男孩和男人没有意识到他们有它。

不总是存在的可能特征，可能包括：

在婴儿和幼儿 - 学习坐下来，爬行，稍后比平常更晚，比平常更安静，更加被动
在童年时期 - 羞怯和低自信，阅读，写作，拼写和注意，轻度阅读障碍或者呼吸困难，低能量水平，社交或表达感情的困难
在青少年 - 对于家庭（长臂和腿）而不是预期的，宽臀部，肌肉间距不佳，比通常的肌肉生长，减少的面部和身体头发比平常，小阴茎和睾丸更低，并且放大乳房（Gynaecomastia）
在成年 -无法自然生育儿童（不孕症）A.低性欲，除了上面提到的物理特性之外

大多数患有KlinePelter综合症的男人和男性不会受到显着影响，并且可以生活正常，健康的生命。

不孕症往往是主要问题，尽管有可能有帮助的治疗方法。

但是klinefelter综合征的男性略有增加发展其他健康问题的风险，包括：

通常可以治疗这些问题，如果它们发生，睾酮替代疗法可能有助于降低其中一些的风险。

KlineFelter综合征是由另外的X染色体引起的。

该染色体携带额外的基因副本，这会干扰睾丸的发育，并且意味着它们产生的睾丸激素较少（男性性激素）比平常。

额外的遗传信息可以携带在身体中的每个细胞中，或者它可能只影响一些细胞（称为马赛克KlineFelter综合征）。

KlineFelter综合征不直接遗传 - 额外的X染色体是由于母亲的鸡蛋或父亲的精子有额外的X染色体（也是如此发生这种情况而发生这种情况），所以在概念之后，染色体模式是xxy而不是XY。

这种蛋或精子的变化似乎发生随机发生。如果你有一个伴有的儿子，那么再次发生这种情况非常小。

但是，如果母亲超过35岁以上，那么有klinefelter综合征的儿子的女人的风险可能会略高。

如果您担心您儿子的发展，或者您注意到自己或您的儿子或您的儿子的任何令人不安的患有KlineFelter综合征的令人不安的症状，请参阅您的GP。

KlineFelter综合征不一定是严重的，但治疗可以帮助减少一些症状，如有必要。

在许多情况下，如果一个具有病情的人经历生育率测试，它只检测到它。

在体检后，您的GP可能怀疑KlineFelter综合征，并可能建议送掉血液样本以检查生殖激素水平。

可以通过检查额外X染色体存在的血液样本来确认诊断。

KlineFelter综合征没有治愈，但如果有必要，可以处理与病情相关的一些问题。

可能的治疗包括：

TRT涉及服用含有睾酮的药物。它可以以青少年的凝胶或片剂的形式服用，或作为成年男性的凝胶或注射。

TRT可能被认为是一次青春期开始，可以帮助发展深音，面部和体毛，肌肉质量增加，减少体脂，以及能量的改善。还有证据表明它可以有助于学习和行为问题。

您应该在此时看到儿童激素（儿科内分泌学家）的专家。

在成年期间的长期治疗也可能有助于有关与KlineFelter综合征有关的其他几个问题 - 包括骨质疏松症，低情，减少性欲，低自尊和低能量水平 - 尽管它不能逆转不孕。